近日，洛陽(yáng)一名5歲男童患罕見(jiàn)遺傳病， 急尋親姐捐造血干細(xì)胞的新聞牽動(dòng)了無(wú)數(shù)國(guó)人的心。 據(jù)報(bào)道，化名為琪琪的這名男童被確診患上了罕見(jiàn)遺傳疾病——黏多糖癥，他頭部顯得比正常孩子大，手指和雙臂伸不直，這種癥狀正在逐步向下半身蔓延。后期，還會(huì)導(dǎo)致瘀血性心衰。醫(yī)生說(shuō)“黏寶寶”琪琪活不過(guò)10歲，唯一的治療方法就是進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，而且只有嫡親兄弟姐妹的造血干細(xì)胞才行。小琪琪原本有兩位姐姐，然而由于家庭變故，父子倆與媽媽和兩位姐姐長(zhǎng)期失去聯(lián)系。目前5歲的琪琪還不清楚自己得的是什么病，只是天真地以為是吃糖太多引起的。

       在媒體呼吁琪琪的姐姐和媽媽盡快回來(lái)挽救孩子時(shí)，我們不禁在想如果琪琪爸爸備份有女兒的造血干細(xì)胞，也許就可以在病情惡化前盡早做造血干細(xì)胞移植了。

13歲的黏寶寶顧若凡與周立波在中國(guó)夢(mèng)想秀

       查閱相關(guān)資料，我們得知黏多糖癥有多種類型，琪琪所患的是II型黏多糖癥。身材矮小、面容粗陋、骨骼發(fā)育不良、智力低下……從嬰幼兒消磨到青少年，油盡燈枯，是 “黏多糖”的病癥表現(xiàn)。“黏寶寶”出現(xiàn)率只有1/10萬(wàn)，患兒多于出生1年后發(fā)病，多數(shù)活不過(guò)青春期。目前一般無(wú)藥物治療，唯有依靠異基因造血干細(xì)胞移植修復(fù)患者基因缺陷來(lái)改善，日本、德國(guó)、美國(guó)等已有成功案例。

       早在1999年，為了評(píng)估造血干細(xì)胞移植對(duì)II型黏多糖癥（MPS II）的療效，日本大阪市立大學(xué)醫(yī)學(xué)研究生院兒科在全國(guó)范圍內(nèi)展開(kāi)了造血干細(xì)胞移植治療MPS II的回顧性研究， 歷時(shí)10多年， 收集了8所醫(yī)院21名MPS II患者信息， 隨訪期為9.6 ± 3.5年。研究人員分析了包括日常活動(dòng)、智商、腦磁共振圖像、心臟瓣膜返流和尿黏多糖在內(nèi)的多項(xiàng)指標(biāo)的基線和最后一次隨訪數(shù)據(jù)：調(diào)查發(fā)現(xiàn)患者日常活動(dòng)仍在基線范圍；腦磁共振圖像顯示患者中篩狀改變和心室擴(kuò)張改善比率分別為 9/17和4/17；17 例患者中腦萎縮穩(wěn)定的人數(shù)為11例，心臟瓣膜返流比率為20/63；尿黏多糖濃度明顯降低。研究人員另外進(jìn)行了問(wèn)卷調(diào)查，發(fā)現(xiàn)未治療組語(yǔ)言功能惡化比率為12/19， 治療組為1/7。 由此認(rèn)定造血干細(xì)胞移植對(duì)于早期MPS II患者是值得做的。

       國(guó)際上多項(xiàng)成功案例已充分證明異基因造血干細(xì)胞移植可有效控制MPS II的發(fā)展。德國(guó)漢諾威醫(yī)學(xué)院的一項(xiàng)臨床試驗(yàn)證明間充質(zhì)干細(xì)胞移植可進(jìn)一步改善造血干細(xì)胞移植治療MPS II的效果。

       讓我們以虔誠(chéng)的心期待小琪琪與姐姐早日重逢且造血干細(xì)胞配對(duì)成功，在病情影響到智力前早日進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。與此同時(shí)，筆者也想提醒各位準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽： 在寶寶出生時(shí)為他（她）備份造血干細(xì)胞和間充質(zhì)干細(xì)胞， 不管是將來(lái)可能用于寶寶自身， 還是家人， 都是一份健康的保障，一份貼心的呵護(hù)。