在廣州市某醫(yī)療中心住院部血液腫瘤科移植病房，三歲的安安長(zhǎng)得跟普通孩子很不一樣：他看起來(lái)比同齡的孩子矮小很多，眼距較寬、鼻梁塌陷、唇厚外翻，并且雙手僵直、無(wú)法握拳。安安患的是罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病——巖藻糖貯積病，迄今全世界僅報(bào)道100例左右。這是一種兒童遺傳代謝病，安安體內(nèi)的巖藻糖代謝達(dá)不到正常水平，這種缺陷對(duì)他身體和智力發(fā)育都會(huì)造成嚴(yán)重影響。

       4個(gè)月前，醫(yī)院血液腫瘤科主任給他做了造血干細(xì)胞移植，安安有希望恢復(fù)正常的代謝功能，已經(jīng)造成的神經(jīng)系統(tǒng)損傷和身體癥狀也有希望不再進(jìn)行性加重。據(jù)了解，給安安做的造血干細(xì)胞移植術(shù)治療巖藻糖貯積病為世界第三例、中國(guó)第一例。 溶酶體是一種細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的小體，它源源不斷地生產(chǎn)酸性水解酶，能降解各種大分子化合物，甚至包括完整的線粒體，在維持細(xì)胞功能和身體組織穩(wěn)定方面起著重要作用，包括病原體防御、骨骼再造、控制膽固醇穩(wěn)態(tài)和組織內(nèi)細(xì)胞更新?？梢哉f(shuō)，溶酶體是每個(gè)細(xì)胞里的“垃圾處理站”。

       當(dāng)溶酶體功能存在缺陷時(shí)，身體里面的各種大分子無(wú)法正常代謝出去，貯積在身體多種組織和器官中，就會(huì)發(fā)生溶酶體貯積病。表現(xiàn)在患者身上，就是一系列特征明顯但在臨床上卻很罕見(jiàn)的癥狀，其中最為常見(jiàn)的是患者體格發(fā)育異常和神經(jīng)系統(tǒng)障礙。安安患的巖藻糖貯積病就屬于溶酶體貯積病的一種，一般1歲左右發(fā)病。被媒體報(bào)道較多的罕見(jiàn)病之一粘多糖貯積癥就是其中最大一類。

       到目前為止，人類發(fā)現(xiàn)的溶酶體貯積病已超過(guò)50種。雖然單個(gè)疾病發(fā)生率非常低，但總體上發(fā)生率為1∶7000，這一比率已相當(dāng)高。

       目前，醫(yī)學(xué)界對(duì)于溶酶體貯積病的病理生理機(jī)制尚不完全清楚。據(jù)江華介紹，溶酶體貯積病大多數(shù)是由于溶酶體中水解酶的某種基因突變所導(dǎo)致，這些突變導(dǎo)致某些酶“缺位”或功能異常，就像是垃圾處理站缺少工人來(lái)處理垃圾；小部分是由于溶酶體膜上的轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白突變所致，這就像是垃圾處理站雖然有員工，但卻都被關(guān)在了大門里，無(wú)法出去正常工作。

       近20多年來(lái)，隨著對(duì)溶酶體貯積病的研究取得極大進(jìn)展，多種治療方法用于應(yīng)對(duì)溶酶體貯積病，包括造血干細(xì)胞移植、酶替代療法、減少底物治療、小分子伴侶治療以及基因治療等。其中許多方法雖然不能徹底治愈疾病，但能顯著改善患者的生存狀態(tài)。

       造血干細(xì)胞移植是目前最理想的治療方式。雖然溶酶體貯積病并非造血方面的缺陷，但移植了正常的造血干細(xì)胞后，供體能滲透進(jìn)入患者的各種組織中，替代酶缺陷的細(xì)胞，能在理論上成為正?；钚悦傅挠谰脕?lái)源。正常活性的酶也能被存在酶缺陷的鄰近的細(xì)胞吸收，這些細(xì)胞功能也能恢復(fù)正常。

       此外，單核細(xì)胞還能從骨髓轉(zhuǎn)移至大腦，在那里分化為小膠質(zhì)細(xì)胞，并通過(guò)介導(dǎo)過(guò)程，交叉修復(fù)受損的神經(jīng)系統(tǒng)。這也意味著，即使一些患兒因?yàn)榇蠓肿拥馁A積而造成神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，也能夠得到一定程度的修復(fù)，使病情得到遏制。

       造血干細(xì)胞移植治療各種類型的遺傳代謝病，已獲得越來(lái)越多的醫(yī)生在臨床上的研究與認(rèn)可。