應用干細胞檢測MDS的基因起源
誘導多能干細胞（iPSCs）——成人細胞重新編程回到胚胎干細胞狀態——可能更好的模擬每位患者特殊疾病的基因貢獻。在細胞重新編程的過程中，西奈山伊坎醫學院的研究者已經從骨髓增生異常綜合征（MDS）患者中提取了成熟血細胞并將其重新編程至iPSCs，以便學習這種罕見血液癌癥的基因起源。其結果將發表于《自然生物技術》上。
在MDS中，骨髓干細胞的基因突變引發造血細胞的數量和質量不可逆的降低，進一步損傷造血功能。MDS患者可能會發生嚴重貧血，有時候會發生白血病——AML。但是哪種基因突變是引發這種疾病的關鍵呢？
在這項研究中，研究者從MDS患者從提取細胞并將其轉化為干細胞，發現人體染色體7缺失通常與這種疾病相關。
主要研究者EiriniPapapetrou博士說：“通過這種方法，我們可以針對染色體7的一個關鍵區域并鑒定這一區域中可能引發這一疾病的候選基因。”
通過現有的工具很難進行染色體缺失研究，因為它們包含大量的基因，很難明確引發癌癥的關鍵基因。染色體7缺失是MDS細胞異常的一個特征，而且是數十年公認的預后較差標記。但是，這種缺失在疾病中進展中的作用尚不清楚。
理解特定染色體缺失在癌癥中的作用需要確定這種缺失是否有可觀察的后果并鑒定哪種基因成分缺失。研究者使用細胞重新編程和基因工程來分辨染色體7的缺失。這一研究中使用的方法可促使對人類細胞中基因改變的影響進行研究。
Papapetrou博士說：“人體干細胞的基因工程還未應用于疾病相關基因缺失，這項工作為血液癌癥怎樣進展做出了新的闡釋，并為研究染色體缺失和各種人類癌癥、神經病學和進展疾病的相關性提供了一種新的方法。”
MDS重新編程細胞可以為分辨這種疾病結構和進展，連接MDS細胞的基因組成和這些細胞的特性提供一種強有力的工具。在分子水平上對MDS細胞進一步剖析可以深入理解MDS和其它癌癥的起源和進展。另外，這些工作為檢測和發現治療這種疾病的新療法提供了平臺。
來源：醫脈通
