美國圣地亞哥加利福利亞大學(UCSD)Moores腫瘤研究中心以及斯坦福大學醫學院干細胞生物學與再生醫學研究所和綜合性腫瘤研究中心的科學家們已經證實：對患有稱之為真性紅細胞增多癥（PV）的血液病患者而言，機體血液干細胞均存在一個基因突變。該研究發現預示著，如在干細胞水平，研發出一種特異性抑制劑來干擾誘發疾病產生的途徑，對誘發癌癥類疾病的治療將會有所改善。

據發表在四月3號至7號早期在線版《美國科學院院刊》雜志的一項研究報道，對于PV癥患者―患者體內會產生過多的紅細胞，從而導致急性白血病的發生―在其血液干細胞內會表達一個突變的基因，血細胞因這一突變的基因而變得結構及功能特異化。科學家們發現，JAK2信號通路中的一個突變基因使得血細胞繞過紅細胞正常產生的調控機制，該機制涉及促紅細胞生成素 （EPO）與血細胞相應受體結合，從而發揮紅細胞正常產生的調控功能。由于這種調控機制的內在缺陷，導致了機體骨髓產生過多的紅細胞。

“該發現非常重要，倘若找到一種直接針對JAK2突變體等位基因抑制劑，我們就能專一性抑制疾病發生基因，而不影響正常干細胞的分化。這樣患者就仍能產生正常紅細胞， 血小板以及白細胞了。” 這篇研究論文的第一作者，UCSD Moores  腫瘤研究中心醫學助理教授兼干細胞研究主任 Catriona H.M. Jamieson 博士這樣認為。

Jamieson 繼續說道： “ 機體是非常經濟的， 存在著一些主要的信號通路，這些信號通路對細胞及組織再生至關重要。然而這類信號通路同樣被腫瘤細胞利用，腫瘤細胞破壞正常信號通路過程來為自己不當的行為目的服務。這一突變基因的發現意味著我們可以期待利用全身性抑制手段來阻斷這些非正常信號通路，同時又不影響正常血細胞的產生過程。”

雖然，在美國每年約有10000到15000人確診患有真性紅細胞增多癥，但是其患病率很高，這意味著病人將長期患有這種血液病。該病主要臨床后果是血栓的形成，部分原因是由于血液的粘滯度增高所致。PV還可導致骨髓瘢痕化和急性白血病發生。目前，臨床上主要通過靜脈切開術（放血術）或低劑量給藥化療方法來治療此類患者。這篇研究論文的共作者，斯坦福大學醫學院醫學助理教授Jason Gotlib博士認為，“現在我們認為在抗擊某些類型的血細胞腫瘤中遇到的困難或挑戰，部分是由于對目前治療方法具有抵抗能力的白血病干細胞庫的建立問題。在PV患者體內發現的JAK2基因突變將是研究開發針對疾病發生最早期細胞類群療法邁出的重要一步。”該研究還將通過鑒定顯性癌基因和誘發疾病信號通路， 來為有些患者患白血病或其它惡性腫瘤， 而其他患者則不然的疑問提供更多啟示。 “ 它將告訴我們更多關于癌癥及其發生進程的知識。”Jamieson補充道。

接下來，所要觀察的是這一信號通路中干細胞的其它功能是如何受到影響的――諸如干細胞自我更新，存活和增殖能力等等，并將這一體外研究應用于小鼠模型。 使用當地制藥公司研發的特異性抑制劑， UCSD與斯坦福的研究者們計劃在不久將來開展臨床試驗， 并且正與哈佛大學， 梅奧診所以及休斯頓Anderson博士腫瘤研究中心的同仁們一起合作加快開展臨床試驗。

這項研究的主要研究者是干細胞生物學與再生醫學研究所主任 Irving L. Weissman 博士和斯坦福大學腫瘤臨床研究教授D.K. Ludwig博士。其他參與研究人員還包括來自斯坦福大學的Mark P. Chao, Carol Jones, Marla Lay, M. Rajan Mariappan, James L. Zehnder和Transgenomic,以及來自Inc. Gaithersburg, MD公司的Jeffrey A. Durocher 和 Stan L. Lilleberg。