研究發現某基因變異會使患帕金森氏癥風險飆升
來源：新華網
新華網東京5月12日電（記者錢錚）日本科學家最新研究發現，負責編碼合成葡糖腦苷脂酶的基因發生變異的人罹患帕金森氏癥的風險比普通人高27倍。這一研究成果將有助于研究帕金森氏癥的病理，尋找新的預防和治療方法。
東京大學、神戶大學等機構的研究人員在新一期美國《神經病學文獻》雜志網絡版上發表 了上述研究成果。
研究人員介紹說，他們觀察發現，患有先天性代謝異常癥“葡糖腦苷脂沉積癥”的人，其家人和親戚中會出現帕金森氏癥患者。他們因此開始關注合成葡糖腦苷脂酶的基因。
研究人員分析了日本國內534名帕金森氏癥患者和544名健康人的葡糖腦苷脂酶基因的堿基序列。結果發現，有50名帕金森氏癥患者的這一基因存在變異，而健康人中只有兩人的這一基因出現變異。
排除其他因素后統計分析發現，出現葡糖腦苷脂酶基因變異的人患帕金森氏癥的風險比無這種基因變異的人約高27倍。另外，出現這一基因變異的帕金森氏癥患者比沒有變異的患者的發病時間平均要早6．3年。
帕金森氏癥是神經傳遞物質多巴胺不足引起的一種中樞神經系統變性疾病，主要癥狀為手足顫抖、僵硬、動作緩慢、站立不穩等。目前，可用藥物緩和該病癥狀，但尚無根治方法。
