迄今規模最大的罕見腫瘤基因研究完成
與神經膠質瘤相關的遺傳因素查明
來源： 科技日報
本報訊 一國際研究小組研究發現，5種基因的常見變異會增加患神經膠質瘤的風險，從而確定某些遺傳因素對該種疾病的產生發展具有重要作用。這個發現將有助于識別該腫瘤的易患群體，并為預防和治療這類疾病提供潛在目標。研究成果發表于近期的《自然·遺傳學》雜志網絡版。
神經膠質瘤，包括星形細胞瘤、少突神經膠質瘤和多形性膠質母細胞瘤等，是一種常見的腦癌，在原發性惡性腦瘤中約占80%。美國每年大約有2.2萬例新發病例和1.3萬例死亡病例。
美國德克薩斯大學安德森癌癥研究中心和英國腫瘤研究所的研究人員對1878名神經膠質瘤患者和3670名對照者基因組中的521571個單核苷酸多態性（SNPS）進行了分析，結果發現34個SNPS與神經膠質瘤有關。隨后在德國、法國和瑞典進行的獨立病例對照研究中，研究人員對這34個SNPS進行了涉及2545例神經膠質瘤病例和2973例比照病例的綜合分析后，遴選出14個SNPS，這14個SNPS映射到基因組中的5個位點。
這5種基因分別是：位于8號染色體的CCDC26、位于5號染色體的TERT、位于9號染色體的CDKN2A、位于20號染色體的RTEL1以及位于11號染色體的PHLDB1。相比于沒有這些基因變異的人來說，有這5種基因的最大變異者患有神經膠質瘤的風險分別增加了18%、24%、27%、28%和36%。研究人員還發現，這些基因的影響是相互獨立的，因此，如果變異基因越多，患病風險就越大。這5種基因中有8個或更多達14個變異的人患有神經膠質瘤的風險是正常人的3倍。
這項研究是目前世界上針對罕見腫瘤所進行的規模最大的一次基因研究，其統計數據具有極高的可信度。盡管僅用這些基因變異情況來確定哪些是易患人群還為時過早，但這個發現仍令人鼓舞。這一成果使研究人員第一次擁有足夠大的樣本來了解與神經膠質瘤相關的遺傳因素，從而為了解這些腦腫瘤可能的成因打開了一扇門，以對這種病進行更全面深入的研究。
對于這些基因變異如何影響其功能以及怎樣促使神經膠質瘤產生發展仍有待進一步研究。因為該類疾病不僅僅是遺傳性的，人口、行為和環境等因素都會對其產生影響，需要建立一個更全面的模型來確定危險人群。
研究人員將參與一個多中心研究項目，計劃在2010年初對過去幾年研究中發現的所有神經膠質瘤的潛在風險和保護性因素進行研究，如電離輻射、過敏、感染、使用非甾體抗炎藥等，其樣本數量高達1.2萬個（6000名神經膠質瘤患者和6000名對照者）。（劉海英）
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