英科學(xué)家發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致癲癇的基因
| 來源：科技日報 |
| 據(jù)英國《泰晤士報》8月4日報道，英國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，老鼠大腦內(nèi)缺乏ATP1A3基因可能引發(fā)嚴重的癲癇癥狀。該研究結(jié)果發(fā)表在最新一期的《美國國家科學(xué)院院刊》上。
有些人會因為頭部受到重創(chuàng)、腦部腫瘤、其他神經(jīng)疾病等而引發(fā)癲癇。科學(xué)家一直認為，大部分癲癇可能由基因引起，但一直未能獲得證實。 英國利茲大學(xué)的神經(jīng)學(xué)家斯蒂芬·克拉克特領(lǐng)導(dǎo)的研究團隊將正常老鼠與患有癲癇的老鼠進行雜交，并通過基因工程的方法讓正常老鼠擁有額外的ATP1A3基因的復(fù)制。額外的復(fù)制彌補了ATP1A3基因的缺乏，因此，其后代沒有癲癇癥狀，其平衡鈉和鉀濃度的酶也處于正常狀態(tài)。 研究人員稱，在老鼠和人類中，ATP1A3基因都負責(zé)調(diào)節(jié)大腦中鈉和鉀的濃度。ATP1A3基因產(chǎn)生一種酶，該酶就像鈉鉀泵一樣，可以調(diào)節(jié)大腦中鈉和鉀的濃度。患上了癲癇的老鼠缺乏ATP1A3基因，生成的酶不活躍，不足以平衡鈉和鉀的濃度，因此，老鼠的癲癇會定期發(fā)作。 研究人員篩查了許多癲癇病人的DNA樣本，以證實是否同樣的基因缺陷使一些人更容易患上癲癇，他們稱，人類和老鼠基因99%的匹配度意味著該基因可能在人體內(nèi)也起作用。 研究人員指出，在癲癇病患者中，大腦處于高度興奮狀態(tài)，這意味著，當(dāng)癲癇病人的大腦遭受刺激時，會更容易出現(xiàn)神經(jīng)元放電的情況，讓癲癇癥狀更加明顯，鈉和鉀影響著神經(jīng)元放電活動。 科學(xué)家表示，如果該研究能應(yīng)用于人類，將有助于找到治療癲癇的全新方法。一種方法是給病人提供人工合成的鈉鉀泵酶來幫助調(diào)解大腦中鈉和鉀的濃度；也可以設(shè)計藥物來激活這個不再活躍的酶。 |
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