發現可導致一種嚴重腎病的基因突變
| 來源：39健康網社區 |
| 美國波士頓兒童醫院的研究人員發現一個重要基因，該基因發生突變可導致局灶節段性腎小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis ,FSGS)。該研究發表在12月20日《Nature Genetics》雜志上，或許對治療該疾病提供有利的線索。
局灶節段性腎小球硬化主要破壞腎臟的過濾系統，導致大量蛋白質隨尿液排出，而腎臟過濾血液中廢物的能力降低。患此病的兒童和青年需要通過透析或腎臟移植來治療，目前還未發現更有效的治療方法。FSGS的患者通常使用類固醇進行治療，但該方法會產生強烈的副作用。 該課題組通過對兩個患FSGS的兩個大家族進行遺傳連鎖分析，并把目標鎖定在14號染色體上一個基因INF2上，研究人員在該基因上發現了9個突變位點，隨后研究人員對另外91個家族的INF2基因進行測序，在這93個家族的IFN2基因中，一共發現了11個突變位點。 INF2基因編碼的蛋白質能夠調節肌動蛋白，在足細胞(負責過濾毒素的腎臟細胞)中，肌動蛋白和IFN2的含量非常豐富。 |
